Diagnose coeliakie: zo werkt dat

Wat is coeliakie?

Wat is coeliakie ook alweer precies? Fris je kennis op door dit artikel te lezen. 

De diagnose coeliakie

Helaas wordt coeliakie tot op heden in Nederland onder gediagnosticeerd. Hierdoor lopen nog veel mensen met coeliakie rond (al dan wel of niet met klachten) zonder daadwerkelijk gediagnosticeerd te zijn. De diagnose van coeliakie kan op elke leeftijd worden gesteld en er zijn verschillende mogelijkheden om coeliakie vast te stellen. Veelal wordt een combinatie van diverse onderzoeken gebruikt om de aandoening al dan niet vast te stellen.

Diagnose coeliakie: zo werkt dat

Allereerst begint de diagnose bij het signaleren en bespreken van het klachtenpatroon, waaraan vermoed wordt dat een persoon coeliakie heeft (Dieetbehandelingsrichtlijn, 2014). Dit onderzoek wordt vervolgens aangevuld met bloedonderzoek en eventueel genetisch onderzoek en uiteindelijk bevestigd met weefselonderzoek. Wat deze onderzoeken precies betekenen en inhouden, lees je hieronder:

• Klachtenpatroon
  Klachten van coeliakie kunnen erg uiteenlopend zijn en zijn soms zelfs nauwelijks aanwezig. De klachten hangen veelal samen met een gestoorde darmwerking en uiten zich in diarree, buikpijn of verstopping. Ook vindt een verminderde opname van voedingsstoffen plaats, waardoor bijvoorbeeld vermoeidheid, gewichtsverlies, prikkelbaarheid of een vitaminetekort kan ontstaan.
  
  

• Bloedonderzoek ofwel serologisch onderzoek (glutentest huisarts)
  Vervolgens vindt een onderzoek naar de aanwezigheid van antistoffen in het bloedserum plaats. Voor de diagnose wordt de hoeveelheid IgA-TG2A (transglutaminase type 2-antistoffen) en de hoeveelheid IgA-EMA (endomysium-antistoffen) bepaald. Ben je benieuwd waarom deze antistoffen worden bepaald? Lees hier meer over hoe het lichaam van iemand met coeliakie reageert op het binnenkrijgen van gluten! Een tekort aan IgA (Immunoglobuline A antistoffen) dient hierbij te worden uitgesloten. Door een tekort aan deze antistoffen kan de hoeveelheid van IgA-TG2A en IgA-EMA niet goed worden bepaald in het serum. De uitslag van dit serologisch onderzoek is afhankelijk van de gluteninname door de patiënt. 

• Genetisch onderzoek
  Zoals in dit artikel van ons is beschreven, zijn vrijwel alle coeliakiepatiënten drager van het HLA-DQ2 gen. Voor personen die geen drager zijn van dit gen, of van het gen HLA-DQ8, is de kans op coeliakie vrijwel verwaarloosbaar. Van de West-Europese bevolking is ongeveer 40% drager van het HLA-DQ2 of het HLA-DQ8 gen, terwijl ongeveer 1% van de bevolking gediagnosticeerde coeliakie heeft. De bepaling van de aanwezigheid van het HLA-DQ2 en HLA-DQ8 gen is met name zinvol voor het uitsluiten van coeliakie in risicogroepen. Er kan dan gedacht worden aan personen met eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) die coeliakie hebben, personen met diabetes type 1 of mensen met het syndroom van down. De uitslag ervan is in tegenstelling tot bovenstaand serologisch onderzoek niet afhankelijk van de gluten inname door de patiënt (Dieetbehandelingsrichtlijn, 2014).

• Het weefselonderzoek (histologisch onderzoek)
  Tenslotte wordt een stukje darmslijmvlies van de dunne darm afgenomen (biopsie) en door een patholoog beoordeeld op aanwezigheid van ontsteking en aanwezigheid van vlokatrofie. Vlokatrofie houdt in dat de darmvlokken uit de dunne darm zijn verdwenen en dit wijst vrijwel altijd op coeliakie (Meijer et al. 2003). Wil je meer weten over het effect van gluten op de dunne darm? Daar gaan wij de volgende keer dieper op in!

Diagnose coeliakie volwassenen / kinderen

Er zijn dus verschillende stappen om de diagnose coeliakie uiteindelijk vast te kunnen stellen. Bij volwassenen met klachten die kunnen wijzen op coeliakie, staat de diagnose vast als er sprake is van een positieve bloeduitslag voor coeliakie, afwijkingen (vlokatrofie) bij het afgenomen stukje dunne darm en indien er verbetering plaatsvindt van zowel de bloedwaarden als van het darmweefsel na het starten van een glutenvrij dieet. 

• Bij kinderen jonger dan 2 jaar met op coeliakie lijkende klachten en weefselafwijkingen van de dunne darm, staat coeliakie vast als de klachten verdwijnen na het inzetten van een glutenvrij dieet, het darmweefsel sterk verbetert en het opnieuw eten van gluten weer tot bloedafwijkingen leidt.

• Bij kinderen ouder dan 2 jaar verloopt de diagnose vrijwel hetzelfde als bij volwassenen (Mearin, Kneepkens, Houwen, 1999). Het komt ook voor dat de diagnose coeliakie zonder biopt wordt vastgesteld. Dit gebeurt voornamelijk bij kinderen en volwassenen, mits een blijvende tienvoudige waarde van de bovengrens van IgA-TG2A (transglutaminase type 2-antistoffen) in het bloed is aangetoond. Een hoge aanwezigheid van deze antistof is een duidelijk beeld van schade aan het darmslijmvlies.

• Bij volwassenen worden dunnedarmbiopten geadviseerd om darmschade te onderzoeken en dit staat los van de hoeveelheid antistoffen in het lichaam. Het kan bovendien voorkomen dat de bloedtest bij mensen met coeliakie geen afwijkingen laat zien. Een diagnose coeliakie zonder biopt is dan ook niet aan te raden (LUMC).

Veelal vindt de diagnose dus plaats in de volgorde van de stappen die in het begin van dit artikel genoemd zijn. Het kan voorkomen dat bij risicogroepen, zoals eerstegraads familieleden van iemand met coeliakie, een HLA-test wordt ingezet om uit te sluiten dat deze persoon coeliakie heeft. Ook wordt niet altijd bij kinderen of jongvolwassen een darmbiopt afgenomen, mits een blijvende hoge hoeveelheid IgA-TG2A in het bloed is gevonden. 

Hoe verloopt de diagnose bij glutensensitiviteit?

Personen met glutensensitiviteit hebben geen aantoonbare coeliakie of glutenintolerantie, maar ervaren wel veel (darm)klachten na het eten van glutenbevattende producten. Glutensensitiviteit is een erkende aandoening en een glutenvrij dieet leidt tot vermindering van de klachten, maar het lichaam maakt geen antistoffen tegen eigen darmcellen na het eten van gluten.

De oorzaak van de klachten is nog niet bekend. De diagnose wordt gesteld nadat alle andere mogelijke oorzaken zijn uitgesloten. Omdat de aandoening niet aantoonbaar is in het bloed of in de darm, is de diagnose complex. Vaak gebeurt dit onder begeleiding van een arts en diëtist. Je eet dan 6 weken lang een strikt glutenvrij dieet en de daaropvolgende 6 weken een glutenbevattend dieet. Gedurende beide periodes vindt beoordeling van de klachten plaats. Indien de klachten beduidend minder zijn tijdens de glutenvrije periode, is er hoogstwaarschijnlijk sprake van glutensensitiviteit. 

LET OP: begin nooit met het volgen van een glutenvrij dieet voordat de diagnostische procedure volledig is afgerond! De diagnose coeliakie kan immers niet meer gesteld worden, als je al een tijdje glutenvrij eet.

Bronnen

Dieetbehandelingsrichtlijn (2014). Patiënten met coeliakie / dermatitis herpetiformis.

Husby, S. Koletzko, S. Korponay-Szabo, I.R. e.a. (2012). European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 54 (1): 136-160.


Leids Universitair Medisch Centrum (z.j.). Veelgestelde vragen.

Mearin, M.L., Kneepkens, C.M.F., Houwen, R.H.J. (1999). Diagnostiek van coeliakie bij kinderen; richtlijnen van kindergastro-enterologen. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 143(9): 451-455.

Meijer, J.W., Wahab, P.J. & Mulder, C.J. (2003). Small intestinal biopsies in celiac disease: duodenal or jejunal? Virchows Archiv, 442(2): 124-128.