Is coeliakie erfelijk?

Wat is coeliakie?

Wat is coeliakie ook alweer precies? Fris je kennis op door dit artikel te lezen. 

Ontstaan coeliakie

De precieze oorzaak voor het ontstaan van coeliakie is nog niet bekend. Wel wordt er veel onderzoek gedaan naar hoe de aandoening zich ontwikkelt. Tot zo ver zijn de volgende mogelijke oorzaken bekend:

• Het lichaam reageert overgevoelig op gluten 
  

  Gluten bestaat uit twee eiwitcomplexen, namelijk glutenine en gliadine. De gliadine zorgt voor de uiting van coeliakie-gerelateerde klachten. Het afweersysteem herkent de gliadine als ‘lichaamsvreemd’ en ‘gevaarlijk’ en reageert hier op door de antistoffen IgA aan te maken. Bij onbehandelde coeliakie maakt het lichaam ook antistoffen aan tegen het eigen lichaam en niet enkel tegen de gliadine in voeding, vandaar dat coeliakie een auto-immuunziekte is. 

• Omgevingsfactoren 
  

  In hoeverre omgevingsfactoren invloed hebben op het ontstaan van coeliakie, is nog onduidelijk. Infecties, andere chronische darmziektes en milieufactoren kunnen een mogelijke rol spelen bij het ontwikkelen van een glutenintolerantie.

• Een afwijkend gen en erfelijkheid coeliakie
  

  Van de personen met coeliakie blijkt 95% drager te zijn van het HLA-DQ2 gen en 5% van het HLA-DQ8 gen. Dit zal nogal ingewikkeld klinken, maar simpel gezegd is een gen de drager van bepaald erfelijk materiaal. HLA genen (met name het HLA-DQ2 gen) spelen een belangrijke rol bij de immunologische afweer. Indien iemand geen drager is van dit gen, is de kans vrijwel onwaarschijnlijk dat deze persoon coeliakie heeft of coeliakie ontwikkelt (Núñez et al, 2018). Toch is het niet zo dat alle mensen met het HLA-DQ2 of het HLA-DQ8 gen coeliakie hebben. Ruim 40% van de Nederlandse bevolking is drager van één van beide genen en heeft aanleg om coeliakie te ontwikkelen. Toch krijgt maar 0.5 tot 3% van deze dragers coeliakie. Dit gebeurt als er ook van andere uitlokkende factoren sprake is.
  
  De HLA-test wordt gebruikt om uit te sluiten dat iemand coeliakie heeft en niet om de diagnose zelf te stellen. HLA-onderzoek wordt ook uitgevoerd om vast te stellen of eerstegraads familieleden (ouders en broer / zussen) van personen met coeliakie een genetische aanleg voor coeliakie hebben. Het is bekend dat één op de tien gezinsleden van personen met coeliakie ook coeliakie heeft of ontwikkelt. Dit is veel meer dan het gemiddelde aantal van 1 op de 100 in Nederland.
  
  De HLA-test wordt tenslotte gebruikt om vast te stellen of mensen met een verhoogd risico op coeliakie, zoals patiënten met diabetes type 1 (Forde et al, 2018) of met het syndroom van Down (Du et al, 2018), een genetische aanleg voor coeliakie hebben. 

Dus: is een glutenintolerantie erfelijk of niet?

Omdat er geen precieze oorzaak is voor het ontwikkelen van coeliakie en er meerdere factoren meespelen, wordt de aandoening multifactorieel genoemd. Hoogstwaarschijnlijk spelen, naast een overgevoeligheid voor gluten, zowel erfelijke factoren als omgevingsfactoren een rol bij het ontstaan van coeliakie. Daarbij moet vermeld worden dat de aanleg voor coeliakie erfelijk is, maar de ziekte zelf niet.

Indien er geen factoren aanwezig zijn die de ziekte kunnen uitlokken, ontwikkelt de ziekte zich veelal niet bij personen met een erfelijke aanleg. Omdat de kans op coeliakie sterk toeneemt bij eerstegraads familieleden van personen met coeliakie, luidt het advies om onderzoek te doen naar de aanwezigheid van coeliakie bij deze familieleden. Ben je benieuwd hoe de diagnose van coeliakie precies verloopt? Daar schrijven wij de volgende keer over!

Bronnen

1: Cyberpoli (z.j.). Wanneer heb je erfelijke aanleg voor coeliakie? 

2: Du, Y., Shan, L-F., Cao, Z-Z., Feng, J-C., Cheng, Y. (2018). Prevalence of celiac disease in patients with Down syndrome: a meta-analysis. Oncotarget, 9(4): 5387-5396.

3: Forde, L., McGrath, N., Devaney, D., Awadalla, S., McDonnell, C.M., Murphy, N.P. (2018). Coeliac screening in a high-risk population: paediatric type 1 diabetes – a review of current guidelines and practice. Irish Journal of Medical Science: 1-5.

4: Glutenvrij. Coeliakie en erfelijkheid. 

5: Núñez, C., Garrote, J.A., Arranz, E., Bilbao, J.R., Fernández Bañares, F., Jiménez, J., Perucho, T., Ruiz Casares, E., Sánchez-Valverde, F., Serrano, N. (2018). Recommendations to report and interpret HLA genetic findings in coeliac disease. Revista Espanola De Enfermedades Digestivas.